COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DO AUTISMO?

 

Como diagnosticar o autismo?

FONTE : http://cidaautismo.wordpress.com/como-diagnosticar-o-autismo/

          

Para o diagnóstico do autismo, deverá ser utilizado  um amplo protocolo de avaliações de preferência multidisciplinares (neurologista, pediatra, psicóloga, fonoaudióloga dentre outros), bem como a realização de exames não para a detecção do autismo, mas para identificação de outros quadros que com frequência se associam ao autismo. É comum para este fim a realização de avaliação auditiva, análise bioquímica para erros inatos do metabolismo, exames de cariótipo, eletroencefalograma, ressonância magnética de crânio, além de outros.

A avaliação neuropsicólogica tem sido indicada pois comumente utiliza-se de instrumentos de investigação específicos para o autismo, como por exemplo as escalas: CARS. PEP-R,IDEA,etc.

Existem também as orientações diagnósticas presentes nos dois instrumentos internacionais:

•DSM-IV: Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais

•CID-10: Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados

Diretrizes diagnósticas para autismo infantil de acordo com o CID-10

Fonte: OMS – Organização Mundial de Saúde

(Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. Porto Alegre, Artes Médicas, 1993. (WHO, 1992) (WHO – World Health Organization / Organização Mundial de Saúde)

Transtorno invasivo do desenvolvimento definido pela presença de desenvolvimento anormal e/ou comprometido em todas as três áreas de interação social, comunicação e comportamento restrito e repetitivo. Manifesta-se antes dos três anos de idade e ocorre três a quatro vezes, mais em meninos.

a) Comprometimentos qualitativos na interação social recíproca:

• Apreciação inadequada de indicadores sócio-emocionais, como demonstrada por uma falta de respostas para as emoções de outras pessoas e/ou falta de modulação do comportamento de acordo com o contexto social;

• Uso insatisfatório de sinais sociais, emocionais e de comunicação e, especialmente, uma falta de reciprocidade sócio-emocional;

b) Comprometimentos qualitativos na comunicação:

• Falta de uso social de quaisquer habilidades de linguagem que estejam presentes; Comprometimentos em brincadeiras de faz-de-conta e jogos sociais de imitação;

• Pouca sincronia e falta de reciprocidade no intercâmbio de conversação;

• Pouca flexibilidade na expressão da linguagem e uma relativa ausência de criatividade e fantasia nos processos de pensamento; Falta de resposta emocional às iniciativas verbais e não-verbais de outras pessoas;

• Uso comprometido de variações na cadência ou ênfase para refletir modulação comunicativa e uma falta similar de gestos concomitantes para dar ênfase ou ajuda na significação na comunicação falada.

c) Padrões de comportamento, interesses e atividades restritos, repetitivos e estereotipados:

• Tendência a impor rigidez e rotina a uma ampla série de aspectos do funcionamento diário, usualmente isto se aplica tanto a atividades novas quanto a hábitos familiares e a padrões de brincadeiras;

• Particularmente na primeira infância, pode haver vinculação específica a objetos incomuns, tipicamente não-macios;

• Pode insistir na realização de rotinas particulares e rituais de caráter não-funcional;

• Pode haver preocupações estereotipadas com interesses tais como datas, itinerários, ou horários;

• Freqüentemente há estereotipias motoras; um interesse específico em elementos não-funcionais de objetos (tais como o cheiro e o tato);

• É comum e pode haver resistência à mudança na rotina e em detalhes do meio ambiente pessoal (tais como as movimentações de ornamentos ou móveis da casa).

Além dos aspectos diagnósticos específicos descritos acima, é freqüente a criança com autismo mostrar uma série de problemas não-específicos, tais como:

-Medo/fobias, perturbações de sono e alimentação, ataques de birra e agressão;

-A autolesão (p. ex. morder o punho), é bastante comum, especialmente quando há retardo mental grave associado;

-A maioria dos indivíduos com autismo carece de espontaneidade, iniciativa e criatividade na organização de seu tempo de lazer e tem dificuldade em aplicar conceitualizações em decisões de trabalho (mesmo quando as tarefas em si estão à altura de sua capacidade);

-A manifestação específica dos déficits característicos do autismo muda à medida que as crianças crescem, mas os déficits continuam através da vida adulta com um padrão amplamente similar de problemas de socialização, comunicação e padrões de interesse.

- Todos os níveis de QI podem ocorrer em associação com o autismo, mas há um retardo mental significativo em cerca de três quartos dos casos.

Diretrizes diagnósticas para autismo infantil de acordo com o DSM-IV

Para seu diagnóstico, pelo DSM – IV (1996) são necessários:

A. Um total de seis (ou mais) itens de (1), (2) e (3), com pelo menos dois de (1), um de (2) e um de (3):

(1) prejuízo qualitativo na interação social, manifestado por pelo menos dois dos seguintes aspectos:

(a) prejuízo acentuado no uso de múltiplos comportamentos não-verbais, tais como contato visual direto, expressão facial, postura corporal e gestos para regular a interação social.

(b) fracasso em desenvolver relacionamentos com seus pares apropriados ao nível de desenvolvimento.

(c) falta de tentativa espontânea de compartilhar prazer, interesses ou realizações com outras pessoas ( por ex.: não mostrar, trazer ou apontar objetos de interesse).

(d) falta de reciprocidade social ou emocional.

(2) prejuízos qualitativos na comunicação, manifestados por pelo menos um dos seguintes aspectos:

(a) atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem falada (não acompanhado por uma tentativa de compensar através de modos alternativos de comunicação, tais como gestos

ou mímica).

(b) em indivíduos com fala adequada, acentuado prejuízo na capacidade de iniciar ou manter uma conversação.

(c) uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática.

(d) falta de jogos ou brincadeiras de imitação social variados e espontâneos, apropriados ao nível de desenvolvimento.

(3) padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades manifestados por pelo menos um dos seguintes aspectos:

(a) preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse, anormais em intensidade ou foco.

(b) adesão aparentemente inflexível a rotinas ou rituais específicos e não-funcionais.

(c) maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por ex.: agitar ou torcer mãos ou dedos, ou movimentos complexos de todo o corpo).

(d) preocupação persistente com partes de objetos.

B. Atrasos ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas, com início antes dos 3 anos de idade:

(1)interação social

(2) linguagem para fins de comunicação social, ou

(3) jogos imaginativos ou simbólicos.

C. A perturbação não é melhor explicada por transtorno de Rett ou transtorno. Desintegrativo

da infância.

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Ressaltamos que o Diagnóstico é multidisciplinar, deve ser feito por profissionais gabaritados e de preferência com experiência em Autismo.

Estes indicadores apenas podem confirmar suspeitas e direcionar as ações da família.

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Diagnóstico do Autismo

No Brasil, o diagnóstico do autismo oficial é organizado pelo CID-10, código internacional de doenças, décima edição. No entanto, é importante saber que o diagnóstico do Autismo e de outros quadros do espectro são obtidos através de observação clínica e pela história referida pelos pais ou responsáveis. Assim, não existem marcadores biológicos que definam o quadro. Alguns exames laboratoriais podem permitir a compreensão de fatores associados a ele, mas ainda assim o diagnóstico do autismo é clínico.

Além da CID-10, outros manuais procuraram organizar o entendimento das doenças. Entre eles, tem sido bastante utilizado o Manual de Classificação de Doenças Mentais da Associação Americana de Psiquiatria, o DSM, que está na 4a edição. O DSM-IV é relativamente parecido com o CID-10.  Sua nova edição, porém, o DSM-V, que está sendo preparada para ser lançada em 2013, prevê muitas modificações na organização do diagnóstico do autismo. A principal será a eliminação das categorias Autismo, síndrome de Asperger, Transtorno Desintegrativo e Transtorno Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação.  Existirá apenas uma denominação: Transtornos do Espectro Autista.

Essa decisão baseia-se principalmente no conhecimento acumulado.  Por meio dele sabemos que é relativamente fácil reconhecer que uma pessoa pertence ao grupo de transtorno global. Nem sempre, porém, é possível determinar se o quadro é compatível com autismo, Asperger, etc.

A seguir apresentamos a proposta atual para o DSM-V e as justificativas dos seus proponentes.

DSM-V : Transtorno do Espectro do Autismo

Deve preencher os critérios 1, 2 e 3 abaixo:

1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:

a. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social;

b. Falta de reciprocidade social;

c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento.

2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo:

a. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns;

b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento;

c. Interesses restritos, fixos e intensos.

3. Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.

Justificativas:

A. Novo nome para a categoria, Transtorno do Espectro do Autismo, que inclui transtorno autístico (autismo), transtorno de Asperger, transtorno desintegrativo da infância, e transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificação.

A diferenciação entre Transtorno do Espectro do Autismo, desenvolvimento típico/normal e de outros transtornos “fora do espectro” é feita com segurança e com validade. No entanto, as distinções entre os transtornos têm se mostrado inconsistentes com o passar do tempo. Variáveis dependentes do ambiente, e frequentemente associadas à gravidade, nível de linguagem ou inteligência, parecem contribuir mais do que as características do transtorno.

Como o autismo é definido por um conjunto comum de sintomas, estamos admitindo que ele seja melhor representado por uma única categoria diagnóstica, adaptável conforme apresentação clínica individual, que permite incluir especificidades clínicas como, por exemplo, transtornos genéticos conhecidos, epilepsia, deficiência intelectual e outros. Um transtorno na forma de espectro único, reflete melhor o estágio de conhecimento sobre a patologia e sua apresentação clínica.  Previamente, os critérios eram equivalentes a tentar “separar joio do trigo”.

B. Três domínios se tornam dois:

1) Deficiências sociais e de comunicação;

2) Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos.

Déficits na comunicação e comportamentos sociais são inseparáveis, e avaliados mais acuradamente quando observados como um único conjunto de sintomas com especificidades contextuais e ambientais.

Atrasos de linguagem não são características exclusivas dos transtornos do espectro do autismo e nem universais dentro dele. Podem ser definidos, mais apropriadamente, como fatores que influenciam nos sintomas clínicos de TEA, e não como critérios do diagnóstico do autismo para esses transtornos.

Exigir que ambos os critérios sejam completamente preenchidos, melhora a especificidade diagnóstico do autismo sem prejudicar sua sensibilidade.

Fornecer exemplos a serem incluídos em subdomínios, para uma série de idades cronológicas e níveis de linguagem, aumenta a sensibilidade ao longo dos níveis de gravidade, de leve ao mais grave, e ao mesmo tempo mantém a especificidade que temos quando usamos apenas dois domínios.

A decisão foi baseada em revisão de literatura, consultas a especialistas e discussões de grupos de trabalho. Foi confirmada pelos resultados de análises secundárias dos dados feitas pelo CPEA e pelo STAART, Universidade de Michigan, e pelas bases de dados da Simons Simplex Collection.

Muitos critérios sociais e de comunicação foram unidos e simplificados para esclarecer os requerimentos do diagnóstico do autismo.

No DSM IV, critérios múltiplos avaliam o mesmo sintoma e por isso trazem peso excessivo ao ato de diagnosticar.

Unir os domínios social e de comunicação, requer uma nova abordagem dos critérios.

Foram conduzidas análises sobre os sintomas sociais e de comunicação para estabelecer os conjuntos mais sensíveis e específicos de sintomas, bem como os de descrições de critérios para uma série de idades e níveis de linguagem.

Exigir duas manifestações de sintomas para comportamento repetitivos e interesses fixos e focados, melhora a especificidade dos critérios, sem perdas significativas na sensibilidade. A necessidade de fontes múltiplas de informação, incluindo observação clínica especializada e relatos de pais, cuidadores e professores, é ressaltada pela necessidade de atendermos uma proporção mais alta de critérios.

A presença, via observação clínica e relatos do(s) cuidador(es), de uma história de interesses fixos, rotinas ou rituais e comportamentos repetitivos, aumenta consideravelmente a estabilidade do diagnóstico do autismo do espectro do autismo ao longo do tempo,  e reforça a diferenciação entre TEA e os outros transtornos.

A reorganização dos subdomínios, aumenta a clareza e continua a fornecer sensibilidade adequada, ao mesmo tempo que melhora a especificidade necessária através de exemplos de diferentes faixas de idade e níveis de linguagem.

Comportamentos sensoriais incomuns, são explicitamente incluídos dentro de um subdomínio de comportamentos motores e verbais estereotipados, aumentando a especificação daqueles diferentes que podem ser codificados dentro desse domínio, com exemplos particularmente relevantes para crianças mais novas.

C. O Transtorno do Espectro do Autismo é um transtorno do desenvolvimento neurológico, e deve estar presente desde o nascimento ou começo da infância, mas pode não ser detectado antes, por conta das demandas sociais mínimas na mais tenra infância, e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.